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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Atélostéogenèse type II

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Alle Einträge 9

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Webseite
E-Mail

Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten

Taurodontisme
Syndrome de Crouzon
Syndrome d'Apert
Fente faciale
Oligodontie

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde

Dysplasie, metaphysäre
Achondroplasie
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Osteolyse, primäre
Rachitis, hypokalzämische

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates

Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrose

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Dysplasie acromélique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Ostéogenèse imparfaite
Achondroplasie
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome cardiomélique
Métachondromatose
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Omodysplasie
Hypochondroplasie
Malformation faciale paralytique
Maladie des exostoses multiples
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Webseite
E-Mail

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Knochendysplasie, primäre
Achondroplasie
Silver-Russell-Syndrom

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome KBG
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome ADNP
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Achondroplasie
Syndrome de Hennekam

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Webseite

0931 20124840
E-Mail

Syndrome d'Apert
Encéphalocèle nasale
Dysostose craniofaciale
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome de Pfeiffer
Encéphalocèle isolée
Syndrome de Crouzon
Syndrome des synostoses multiples
Syndrome de Goldenhar
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Turner
Syndrome de Prader-Willi
Anomalie congénitale des membres
Neurofibromatose type 1
Cancer du sein héréditaire
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Marfan

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Webseite
E-Mail

Dysplasie, diastrophe
Laron-Syndrom
Thanatophore Dysplasie
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Silver-Russell-Syndrom
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Seckel-Syndrom
Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Pseudoachondroplasie
FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Achondroplasie
Hypochondroplasie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Turner
Syndrome de Prader-Willi
Anomalie congénitale des membres
Neurofibromatose type 1
Cancer du sein héréditaire
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Marfan

Versorgungseinrichtungen 7

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Webseite
E-Mail

Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten

Taurodontisme
Syndrome de Crouzon
Syndrome d'Apert
Fente faciale
Oligodontie

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde

Dysplasie, metaphysäre
Achondroplasie
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Osteolyse, primäre
Rachitis, hypokalzämische

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
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Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates

Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrose

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Dysplasie acromélique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Ostéogenèse imparfaite
Achondroplasie
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome cardiomélique
Métachondromatose
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Omodysplasie
Hypochondroplasie
Malformation faciale paralytique
Maladie des exostoses multiples
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Webseite
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Knochendysplasie, primäre
Achondroplasie
Silver-Russell-Syndrom

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome KBG
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome ADNP
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Achondroplasie
Syndrome de Hennekam

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Webseite

0931 20124840
E-Mail

Syndrome d'Apert
Encéphalocèle nasale
Dysostose craniofaciale
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome de Pfeiffer
Encéphalocèle isolée
Syndrome de Crouzon
Syndrome des synostoses multiples
Syndrome de Goldenhar
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique

Patientenorganisationen 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Webseite
E-Mail

Dysplasie, diastrophe
Laron-Syndrom
Thanatophore Dysplasie
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Silver-Russell-Syndrom
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Seckel-Syndrom
Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Pseudoachondroplasie
FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Achondroplasie
Hypochondroplasie

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